NHỮNG BỆNH VIỆN NÀO CÓ THỂ XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN EGFR?
11 BỆNH VIỆN XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN EGFR
Trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ
Xét nghiệm đột biến gen hiện nay đã được sử dụng rộng rãi tại các phòng xét nghiệm sinh học phân tử, với chi phí chấp nhận được. Hiện nay tại Việt
- Bệnh viện Ung bướu TP.HCM;
- Bệnh viện Chợ Rẫy;
- Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch;
- Trường Đại học Y Dược Tp. HCM;
- Bệnh viện K;
- Bệnh viện Bạch Mai…
Ung thư phổi là loại ung thư thường gặp và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới cả nam và nữ. Riêng ở Việt Nam, ung thư phổi đứng hàng thứ hai về tỷ lệ mới mắc cũng như tỷ lệ tử vong trong các loại ung thư ở cả hai giới. Trong đó có khoảng 20% là ung thư phổi tế bào nhỏ và 80% ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), mỗi loại có diễn biến bệnh và điều trị khác nhau. Ung thư phổi không tế bào nhỏ gồm:
- Ung thư biểu mô tuyến (chiếm khoảng 40% tổng số Ung thư phổi);
- Ung thư biểu mô tế bào vảy (chiếm khoảng 25 - 30%);
- Ung thư biểu mô tế bào lớn (chiếm khoảng 10 - 15%) và các loại khác.
Hiện nay với sự phát triển về sinh học phân tử, đột biến gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor: Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) được phát hiện trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) với tỉ lệ từ 10-20% trên bệnh nhân da trắng và 30-60% trên bệnh nhân thuộc chủng tộc Đông Á. Đặc biệt bệnh nhân UTPKTBN người Việt Nam có tỉ lệ đột biến EGFR hoạt hóa chiếm 64,2% (Nghiên cứu Pioneer). Bên cạnh yếu tố chủng tộc; đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao ở nhóm bệnh nhân nữ, không hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến. Bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến hoạt hóa EGFR được điều trị với các thuốc ức chế tyrosin kinase (Erlotinib hoặc Gefitinib) sẽ trì hoãn tiến triển bệnh, tiện lợi, an toàn và cải thiện chất lượng sống tốt hơn so với hóa trị (đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu pha III (IPASS, OPTIMAL, EURTAC,…).
Vì vậy để tối ưu hóa trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, sau khi đã xác định được mô học, cần phải tiến hành làm xét nghiệm tìm đột biến hoạt hóa gen EGFR.
Theo các hiệp hội quốc tế như: NCCN 2016 (National comprehensive cancer Network – Mạng lưới thông hiểu ung thư quốc gia Mỹ), ASCO (American Society of Clinical Oncology – Hiệp hội ung thư học lâm sàng Mỹ), ESMO ( European Society for Medcical Oncology – Hiệp hội Ung thư học Âu châu) đều khuyến cáo xét nghiệm EGFR nên được làm thường quy ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển hoặc di căn có kiểu mô học dạng tuyến.
Hiện nay đã có xét nghiệm đột biến gen EGFR trên mẫu bệnh phẩm là máu. Lấy thể tích tối thiểu là 10ml máu từ bệnh nhân, cho vào ống kháng đông EDTA. Sau khi lấy gửi ngay đến phòng xét nghiệm. Mẫu máu sẽ được ly tâm tách lấy huyết tương ngay và được tách chiết ctDNA theo phương pháp tập trung. Sau khi tách chiết ctDNA xong, thực hiện qui trình xét nghiệm đột biến EGFR như các loại mẫu thông thường.
Xét nghiệm đột biến gene cho bệnh nhân ung thư phổi
tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng
Ngày 22/3/2017, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng vừa tiếp nhận quy trình xét nghiệm sinh học phân tử EGFR, trong hỗ trợ điều trị ung thư phổi. Hệ thống xét nghiệm tiên tiến này được lắp đặt ngay tại khoa Giải phẫu bệnh của Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng. Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng đã có buổi công bố về việc phối hợp với tập đoàn dược và dược phẩm sinh học đa quốc gia AstraZeneca - Xây dựng một quy trình xét nghiệm phát hiện đột biến EGFR cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ theo tiêu chuẩn châu Âu ngay tại khoa Giải phẫu bệnh của bệnh viện.
Mô hình hợp tác này, sẽ giúp bệnh nhân được tiếp cận dễ dàng với xét nghiệm phát hiện đột biến gene EGFR từ đó có phương pháp điều trị phù hợp kịp thời. Giám đốc Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng cho biết, trước đây bệnh ung thư phổi được biết đến chỉ ở một dạng bệnh, tuy nhiên thời gian gần đây, khoa học đã chỉ ra rằng có nhiều loại bệnh ung thư phổi, trong đó có nhóm ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN). Dạng bệnh này có thể được tìm thấy qua xét nghiệm và bệnh nhân có thể được điều trị theo phác đồ điều trị thuốc đích bằng thuốc ức chế TKI qua đường uống. Cách thức này mang lại lợi ích điều trị hơn so với hóa trị khi được áp dụng điều trị cho bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn tiến xa hoặc di căn có đột biến EGFR. Thuốc dùng đường uống giúp cải thiện chất lượng cuộc sống rõ rệt, kéo dài thời gian sống, bệnh không tiến triển với tỉ lệ bệnh nhân sống thêm 1 năm lên đến (50 – 60%) và 2 năm lên đến (25 – 50%) so với các phác đồ hóa trị. Chính những lợi ích này đã giúp giải quyết một phần gánh nặng về tổng chi phí điều trị ung thư phổi. Với sự phối hợp cùng tập đoàn AstraZeneca, đây sẽ là một bước đi lớn trong việc xét nghiệm, chẩn đoán và điều trị ung thư phổi tại Đà Nẵng. Nếu bình thường các xét nghiệm, bệnh nhân phải đợi từ 14 đến 20 ngày mới có kết quả thì nay bác sĩ có thể biết kết quả trong 24 giờ. Tất cả mọi thao tác đều được máy móc thực hiện, mang lại độ chính xác cao. Thậm chí, các kết quả có thể có trong 2,5 giờ đồng hồ. Việc tiến hành làm xét nghiệm tìm đột biến sẽ giúp các bác sĩ có thể xác định bệnh nhân UTPKTBN có đột biến EGFR và quyết định phác đồ điều trị thích hợp cho bệnh nhân được nhanh hơn, chính xác hơn. Bệnh nhân ung thư phổi ở Đà Nẵng và khu vực miền Trung sẽ có cơ hội xét nghiệm EGFR bằng hệ thống xét nghiệm tự động 100% và nhận kết quả trong vòng 24 giờ, thay vì thực hiện xét nghiệm ở Hà Nội và TP.HCM mất nhiều thời gian và chi phí. Theo thống kê, tỉ lệ tử vong do ung thư phổi là cao nhất trong tổng số các ca tử vong do ung thư, và ung thư phổi không tế bào nhỏ là loại thường gặp nhất, chiếm tỉ lệ 80% trong các ca ung thư phổi. Tuy nhiên, một thông tin khá lạc quan cho bệnh nhân ung thư phổi là so với các châu lục thì bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ khu vực châu Á có thụ thể tăng trưởng biểu bì EGFR khá cao, đến hơn 60%. Chính vì vậy xét nghiệm EGFR đang đóng vai trò tích cực, và được kỳ vọng sẽ góp phần điều trị hiệu quả ung thư phổi cho bệnh nhân Đà Nẵng nói riêng và khu vực miền Trung nói chung. Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng cũng là nơi đầu tiên ở châu Á được chọn triển khai mô hình này trước khi nhân rộng ra các bệnh viện, các cơ sở y tế khác.
Xem thêm