Dấu ấn sinh học trong bệnh ung thư phổi

13/03/2021

 

image

Đánh giá y tế bởi Christina Chun, MPH

Tác giả Stephanie Watson

 

Dấu ấn sinh học ung thư phổi: Những điều cần biết

Ngày 17 tháng 02 năm 2021

Dấu ấn sinh học:

- Dấu ấn sinh học trong bệnh ung thư phổi là các đoạn DNA, protein hoặc hormone mà tế bào ung thư tiết ra hoặc cơ thể bạn tiết ra để phản ứng với bệnh ung thư.

- Trong quá khứ, tất cả mọi người bị ung thư phổi đều được điều trị như nhau. Hiện nay có các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu dựa trên các dấu ấn sinh học.

Trên ¼ người bị ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) dạng biểu mô tuyến có dấu ấn sinh học với phương pháp điều trị nhắm mục tiêu.

Bác sĩ của bạn cũng có thể sử dụng các dấu ấn sinh học để chẩn đoán ung thư của bạn và tìm hiểu xem nó có thể phát triển nhanh như thế nào.

Dấu ấn sinh học giúp dự đoán phương pháp điều trị nào có khả năng hoạt động tốt nhất đối với bệnh ung thư của bạn. Dấu ấn sinh học cũng có thể cho biết việc điều trị của bạn đang hoạt động tốt như thế nào.

Các loại dấu ấn sinh học

Có hai loại dấu ấn sinh học ung thư phổi chính:

- Thay đổi gen (đột biến) hoặc sắp xếp lại để thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư của bạn sẽ đáp ứng tốt như thế nào với liệu pháp nhắm trúng đích;

- Các dấu hiệu sinh học của hệ thống miễn dịch dự đoán ung thư của bạn sẽ đáp ứng tốt như thế nào với liệu pháp miễn dịch.

Các dấu ấn sinh học đột biến gen bao gồm:

EGFR. Nó dẫn đến việc sản sinh ra một loại protein khiến tế bào ung thư phát triển quá mức. Từ 10% đến 15% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với EGFR.

ALK. Nó có thể được hợp nhất với một gen khác hoặc di chuyển khỏi vị trí bình thường của nó. Khoảng 4% ung thư phổi có ALK dương tính.

BRAF V600E. Sự đột biến này dẫn đến việc sản xuất một loại protein bất thường, còn được gọi là BRAF, khiến các tế bào ung thư phát triển quá mức. Khoảng 4% ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là đột biến BRAF.

- MET exon 14Gen này mã hóa cho protein MET, gửi tín hiệu tăng trưởng đến ung thư. Một sai lầm được gọi là bỏ qua exon 14 ngăn không cho protein MET bị phân hủy, dẫn đến cơ thể của bạn có nhiều protein hơn. Khoảng 5% những người bị ung thư phổi có MET exon 14 bỏ qua.

PIK3. Nó ảnh hưởng đến một loại protein quan trọng đối với sự phát triển và tồn tại của các tế bào ung thư phổi. Đột biến PIK3 chiếm khoảng 4%  những người bị NSCLC.

- HER2. Đột biến gen này gửi tín hiệu để thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Các đột biến gen tương tự có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Khoảng 3% trường hợp ung thư phổi có kết quả dương tính với HER2.

ROS1. Gen này có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một phần của gen khác. ROS1 bị đột biến ở 1% đến 2% những người bị ung thư phổi.

RET. Nó có thể ở sai vị trí hoặc hợp nhất với một gen khác. Khoảng 1% đến 2% những người bị ung thư phổi có sự thay đổi gen RET.

NTRK. Nó có thể trở nên hợp nhất với một gen khác, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào. Ít hơn 1% trường hợp ung thư phổi có sự thay đổi gen này.

Các dấu hiệu của hệ thống miễn dịch đối với ung thư phổi bao gồm:

PD-1 và PD-L1. Những protein này được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào khỏe mạnh và với số lượng lớn hơn trên một số tế bào ung thư. Chúng hoạt động như một "phanh" để ngăn chặn hệ thống miễn dịch tấn công ung thư.

CTLA-4. Protein này cũng cản trở phản ứng miễn dịch chống lại bệnh ung thư.

Thử nghiệm

Xét nghiệm dấu ấn sinh học, còn được gọi là xét nghiệm phân tử và di truyền, cung cấp cho bác sĩ thêm thông tin về khối u của bạn. Những xét nghiệm này được khuyến nghị cho tất cả những người nhận được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).

Bác sĩ sẽ lấy một mẩu mô nhỏ hoặc máu của bạn để xét nghiệm. Mẫu được chuyển đến phòng thí nghiệm hoặc công ty xét nghiệm để kiểm tra các đột biến DNA và mức độ của một số protein nhất định.

Có một số cách để phát hiện dấu ấn sinh học ung thư phổi:

Giải trình tự toàn diện thế hệ tiếp theo (NGS) chạy một phần mô của bạn thông qua một máy để tìm kiếm nhiều dấu ấn sinh học cùng một lúc.

Phân tích FISH sử dụng một loại thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt để tìm các gen ung thư.

Hóa mô miễn dịch sử dụng các protein được gọi là kháng thể để định vị các điểm đánh dấu trong mẫu mô.

Sinh thiết lỏng tìm DNA ung thư trong một mẫu máu của bạn.

Thử nghiệm PD-L1 đo tỷ lệ phần trăm tế bào trong khối u biểu hiện protein PD-L1.

Kết quả từ thử nghiệm: Chúng có nghĩa là gì?

Xét nghiệm dấu ấn sinh học tìm ra những thay đổi DNA và protein đặc trưng cho khối u của bạn. Bác sĩ của bạn sẽ nhận được một báo cáo cho thấy dấu ấn sinh học nào có trong mẫu mô hoặc máu của bạn.

Dấu ấn sinh học có thể giúp chỉ cho bác sĩ của bạn phương pháp điều trị nhắm mục tiêu hoặc liệu pháp miễn dịch có khả năng hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của bạn. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt phương pháp điều trị cho nhiều dấu ấn sinh học, bao gồm:

EGFR

ALK

ROS1

BRAF

PD-L1

RET

Các nghiên cứu đang diễn ra

Nghiên cứu về dấu ấn sinh học đã được thực hiện vào đầu những năm 2000 với sự chấp thuận của các loại thuốc đầu tiên nhắm vào ung thư phổi dương tính với EGFR. Kể từ đó, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra hơn 20 đột biến trình điều khiển khác nhau góp phần vào sự phát triển các thuốc mới điều trị ung thư phổi.

FDA đã được phê duyệt các loại thuốc nhắm trúng đích để điều trị, nhưng những loại thuốc này không có tác dụng với những người không có thay đổi/đột biến gen.

Việc tìm kiếm đang được thực hiện để tìm kiếm nhiều dấu ấn sinh học hơn, hy vọng sẽ dẫn đến các phương pháp điều trị ung thư phổi được nhắm mục tiêu mới.

Dấu ấn sinh học được FDA chấp thuận cho ung thư biểu mô tuyến phổi

FDA đã phê duyệt hơn 20 liệu pháp nhắm mục tiêu cho những người có dấu hiệu sinh học ung thư phổi cụ thể.

Ung thư phổi dương tính với EGFR được điều trị bằng một nhóm thuốc được gọi là chất ức chế tyrosine kinase (TKIs):

- Afatinib (Gilotrif)

- Dacomitinib (Vizimpro)

- Erlotinib (Tarceva)

- Gefitinib (Iressa)

- Osimertinib (Tagrisso)

Ung thư phổi dương tính với ALK được điều trị bằng thuốc ức chế ALK:

- Alectinib (Alecensa)

- Brigatinib (Alunbrig)

- Ceritinib (Zykadia)

- Crizotinib (Xalkori)

- Lorlatinib (Lorbrena)

Điều trị ung thư phổi dương tính với BRAF bao gồm sự kết hợp của hai loại thuốc:

- Dabrafenib (Tafinlar)

- Trametinib (Mekinist)

Bệnh ung thư phổi bỏ qua MET exon 14 chỉ có một phương pháp điều trị được chấp thuận:

- Capmatinib (Tabrecta)

Ung thư phổi dương tính với ROS1 được điều trị bằng các loại thuốc sau:

- Crizotinib (Xalkori)

- Entrectinib (Rozlytrek)

Sự sắp xếp lại RET được điều trị bằng các loại thuốc được gọi là chất ức chế RET:

- Pralsetinib (Gavreto)

- Selpercatinib (Retevmo)

Hợp nhất gen NTRK có hai liệu pháp nhắm mục tiêu đã được phê duyệt:

- Etrectinib (Rozlytrek)

- Larotrectinib (Vitrakvi)

Thuốc điều trị miễn dịch cho Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) ngăn chặn các protein PD-1 hoặc PD-L1:

- Các chất ức chế PD-1 bao gồm Nivolumab (Opdivo)  Pembrolizumab (Keytruda).

- Các chất ức chế PD-L1 bao gồm Atezolizumab (Tecentriq)  Durvalumab (Imfinzi).

Dấu ấn sinh học đã cải thiện việc chẩn đoán và điều trị ung thư phổi. Những thay đổi gen này đã dẫn đến các phương pháp điều trị mới và chính xác hơn. Nếu bạn được chẩn đoán ung thư phổi, hãy hỏi bác sĩ xem bạn nên làm xét nghiệm dấu ấn sinh học hay phân tử.

Nếu bạn không có kết quả dương tính với một dấu ấn sinh học có phương pháp điều trị phù hợp, hãy tìm hiểu xem bạn có thể đăng ký tham gia thử nghiệm lâm sàng với các nguồn đáng tin cậy.

Những nghiên cứu này đang thử nghiệm nhiều phương pháp điều trị ung thư phổi có thể có khác. Bạn có thể đủ điều kiện để thử một loại thuốc chưa được phê duyệt./.

Nhà thuốc Anh Chính - Bác sĩ Chính 365

Để mọi bệnh nhân được dùng đúng thuốc với giá tốt

Ths, Bs: LÊ VĂN CHÍNH

Liên hệ SĐT:  096 658 1290 

Email: dr.chinh068@gmail.com

Đảm bảo tư vấn tận tình, hàng chính hãng với giá tốt nhất! 

Sorafenat, Geftinat, Tagrix, Osimert, Briganix,...

Chúng tôi cung ứng thuốc toàn quốc!

Quảng Nam, Quảng Ngãi, Quảng Ninh, Quảng Trị, Sóc Trăng, Sơn La, Tây Ninh, Thái Bình, Thái Nguyên, Thanh Hóa, Thừa Thiên Huế, Tiền Giang, Trà Vinh, Tuyên Quang, Vĩnh Long, Vĩnh Phúc, Yên Bái, Phú Yên, 

Thuốc có sẵn tại Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh. Tại các tỉnh và thành phố khác, giao hàng chuyển phát nhanh theo đường bưu điện.


(*) Xem thêm

Bình luận