Viện Di truyền Y học Medical Genetics Institute (MGI)

27/01/2021

© 2016 Bản quyền thuộc

Viện Di Truyền Y học
186-188 Nguyễn Duy Dương,

Quận 10, TP. HCM
Điện thoại: 028 6660 8050
Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

Nội dung bài viết này, chỉ đề cập đến xét nghiệm các đột biến liên quan đến ý nghĩa lâm sàng của các gen EGFR, KRAS, NRAS, ALK, BRAF và ROS1 trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).


Giới thiệu về Viện Di truyền Y học

- Tên công ty: VIỆN DI TRUYỀN Y HỌC

- Tên giao dịch (tiếng Anh): Medical Genetics Institute (MGI)

- Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

- Đại diện pháp luật: TRƯƠNG ĐÌNH KIỆT

- Mã số thuế: 0313897356

- Giấy phép kinh doanh: 0313897356 - Ngày cấp: 05/7/2016

I. MẪU XÉT NGHIỆM

  • Mẫu mô:
  • Mẫu máu (sinh thiết lỏng).

II. CÁC ĐỘT BIẾN GEN TRONG UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ (NSCLC)

- Đột biến gen EGFR

- Đột biến gen ALK

- Đột biến gen ROS1

- Đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF

III. KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên:

Năm sinh:

Giới tính:

 

Xét nghiệm:

Mẫu: Mô sinh thiết/máu

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu:

Nơi chỉ định:

Ngày trả KQ:

KẾT QUẢ                                                                                                         Code:     

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

S1206Y

Không phát hiện

G1269A

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|EZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích:….

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen …..

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

LƯU Ý:

- Các biến thể di truyền được khảo sát bao gồm: Đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 20 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng lân cận với intron (-20/+10 nucleotide từ exon) của các gen EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, NRAS. Các gen khác không được khảo sát trong báo cáo này.

- Do di truyền của khối u rất đa dạng và biến đổi theo thời gian nên kết quả phân tích đột biến từ mẫu sinh thiết mô vùi nến (FFPE) có thể khác biệt giữa các thời điểm sinh thiết, vị trí sinh thiết và vị trí lấy mẫu trên cùng một mô.

- Độ nhạy của quy trình sinh thiết lỏng là 80% (theo thống kê so sánh với kết quả mô u và kỹ thuật PCR kỹ thuật số), nghĩa là trong 100 ca có đột biến sẽ có 20 ca bị bỏ sót, không phát hiện được đột biến với mẫu máu.

THÔNG TIN KỸ THUẬT:

- Mẫu: Mẫu nến đúc/ dịch/ máu bệnh nhân cung cấp.

- Bộ hoá chất: New England BioLabs, Hoa Kỳ

- Thiết bị: Hệ thống giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) MiniSeq, Illumina, Hoa Kỳ

- Kỹ thuật: Massively parallel DNA sequencing by Next Generation Sequencing technology.

- Đột biến khảo sát chính: Các đột biến liên quan đến ý nghĩa lâm sàng của các gen EGFR, KRAS, NRAS, ALK, BRAF và ROS1 được kiểm tra. Chỉ đột biến có tần suất cao hơn tần suất phát hiện (5% với mẫu tách từ tế bào mô ung thư, 1% với mẫu ADN tự do) được ghi nhận, các đột biến khác nếu có sẽ không được cung cấp trong báo cáo này. Đột biến có ý nghĩa lâm sàng (activating mutations và resistance mutations) dựa trên các loại thuốc được chấp thuận bởi Cơ quan quản lý thuốc và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) và hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCCN).

IV. KẾT QUẢ

  1. Đột biến gen EGFR tại exon 19

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 - Web. https://suckhoeditruyen.vn - Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Nguyễn Kim L

Năm sinh: 1961

Giới tính: Nữ

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Máu

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu:

Nơi thu mẫu:

Ngày trả KQ:

KẾT QUẢ                                                                                                         Code:    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|EZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del trên gen EGFR.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

2. Đột biến gen EGFR tại exon 21

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Đặng Duy N

Năm sinh: 1960

Giới tính: Nam

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Máu

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 26/3/2020

Nơi thu mẫu: Đà Nẵng

Ngày trả KQ: 03/4/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code:    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến thay thế L858R ở exon 21 trên gen EGFR.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

3. Đột biến gen EGFR tại exon 20

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Đặng Duy N

Năm sinh: 1960

Giới tính: Nam

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Mẫu mô

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 26/3/2020

Nơi thu mẫu: Đà Nẵng

Ngày trả KQ: 03/4/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code:    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến chèn ở exon 20 trên gen EGFR.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

4. Đột biến gen EGFR tại exon 18 và các đột biến ít gặp khác

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Vũ Thị D

Năm sinh: 1945

Giới tính: Nữ

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu:

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 08/12/2020

Nơi thu mẫu: Đà Nẵng

Ngày trả KQ: 15/12/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code:    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719X

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến G719X ở exon 18 trên gen EGFR.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

5. Đột biến gen EGFR T790M tại exon 20 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 1, thế hệ 2)

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Nguyễn Phước H

Năm sinh: 1964

Giới tính: Nữ

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Mẫu máu

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 26/02/2020

Nơi thu mẫu: Bệnh viện 198

Ngày trả KQ: 10/3/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code: L111..

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

NC_000007.14:g.55174784_55174794del

GCAACATCT

6%

T790M

NM_005228.4:c.2369C>T

6%

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích: Phát hiện đột biến exon 19 del & T790M trên gen EGFR.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen KRAS, ALK, ROS1, BRAF, PIK3CA, NRAS.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

6. Đột biến C797 (đột biến kháng thuốc TKI thế hệ 3)

  1. Đột biến gen ALK

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Nguyễn Thị V

Năm sinh: 1974

Giới tính: Nữ

 

Xét nghiệm: K phế quản

Mẫu: Mô sinh thiết

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 18/6/2020

Nơi thu mẫu: BV Phổi TƯ

Ngày trả KQ: 26/6/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code: F24..    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

G1269A

Không phát hiện

ALK-EML4

intron19-intron6

23%

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ALK-EML4 trên gen ALK

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS, BRAF,

ROS1.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   
  1. Đột biến gen ROS1

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Lê Thị M

Năm sinh: 1964

Giới tính: Nữ

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Mô sinh thiết

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 24/6/2020

Nơi thu mẫu: Đà Nẵng

Ngày trả KQ: 30/6/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code: F24..    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

exon 19 del

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61(K,L,P,R,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

ROS1-EZR

intron34- intron9

CD74 |SLC34A2|SDC4|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

Không phát hiện

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

Không phát hiện

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến ROS1-EZR trên gen ROS1

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen EGFR, KRAS, NRAS,BRAF, ALK.

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   
  1. Các đột biến khác

PHÒNG XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN – CTCP DI TRUYỀN Y HỌC

Add. 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, Tp. Hồ Chí Minh

Tel. 02866708050 – Web. https://suckhoeditruyen.vn – Email: mgi@suckhoeditruyen.vn

KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN

 

THÔNG TIN BỆNH NHÂN

Mã GPB:

 

Họ tên: Bạch Công H

Năm sinh: 1984

Giới tính: Nam

 

Xét nghiệm: K phổi

Mẫu: Mô sinh thiết

BSCĐ:

 

Ngày thu mẫu: 16/12/2020

Nơi thu mẫu: Đà Nẵng

Ngày trả KQ: 23/12/2020

KẾT QUẢ                                                                                                         Code: F38..    

Gene

Loại đột biến

Thể đột biến

Tần suất

EGFR

Exon 19 del

NC_000007.14:g.55174772_55174786del GGAATTAAGAGAAGC

87%

L858R

Không phát hiện

L861(P,Q,R)

Không phát hiện

G719(A,S,C,D)

Không phát hiện

L747S

Không phát hiện

S768I

Không phát hiện

T790M

Không phát hiện

exon 20 ins

Không phát hiện

C797

Không phát hiện

KRAS (resistance mutations)

G12(A,C,D, R,S,V)

Không phát hiện

G13(C,R,S,A,D,V)

Không phát hiện

Q22K

Không phát hiện

Q61R

NM_004985.5:c.182A>G

8%

Q61(K,L,P,H)

Không phát hiện

K117N

Không phát hiện

ALK

L1196M

Không phát hiện

L1152R

Không phát hiện

C1156

Không phát hiện

F1174L

Không phát hiện

G1202R

Không phát hiện

G1269A

Không phát hiện

S1206Y

Không phát hiện

ALK-EML4 fusion

Không phát hiện

ROS1

G2032R

Không phát hiện

CD74 |SLC34A2|SDC4|ẺZR|TPM3|FIG|LRIG3 fusions

Không phát hiện

BRAF

G469

Không phát hiện

V600E

Không phát hiện

PIK3CA

V344M

NM_006218.4:c.1030G>A

4%

NRAS

G12(C,S,A,D,V)

Không phát hiện

G13

Không phát hiện

Q61(K,R)

KẾT LUẬN:

- Tại thời điểm phân tích phát hiện đột biến: exon 19 del trên gen EGFR; Q61R trên gen KRAS; V344M trên gen PIK3CA.

- Chưa phát hiện đột biến có ý nghĩa lâm sàng trên các gen ALK, ROS1, BRAF, NRAS.

 

 

 

Cố vấn kỹ thuật

Người phụ trách

 
                   

V. BẢN ĐỒ ĐƯỜNG ĐI

- Địa chỉ: 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, tp. Hồ Chí Minh

- Điện thoại: 0286.660.8050

 

Tư vấn miễn phí kết quả xét nghiệm

ĐT 0966581290

 

(*) Xem thêm
Bình luận
0936 297 258 Bác sĩ Chính
LIÊN HỆ

Địa chỉ:

* Số 210 Lê Trọng Tấn – P. Khương Mai
– Q. Thanh Xuân – Hà Nội

 

* 67/22 Lê Đức Thọ - Phường 7
– Q. Gò Vấp – TP. HCM

 

Hotline: 0936.297.258 (Miễn phí)

Mail:  dr.chinh068@gmail.com

DANH MỤC

Giới thiệu

Sản phẩm

Tin vui cho bệnh nhân ung thư

Tin tức

Liên hệ  

LIÊN KẾT VỚI CHÚNG TÔI
  • paypal
  • master_card
  • visa
  • cash
  • internet-banking

© Bản quyền thuộc về http://nhathuocanhchinh.com